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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Glycogen Storage Disease Type III
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Descriptor Español:
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
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Descriptor Portugués:
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III
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Sinónimos Español:
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| Deficiencia de la Enzima Desramificante
Deficiencia de la Enzima Desramificante de Glucógeno
Dextrinosis Límite
Enfermedad de Cori
Enfermedad de Forbe
Glucogenosis 3
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Categoría:
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C16.320.565.202.449.520
C18.452.648.202.449.520
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Definición Español:
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Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.
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Nota de Indización Español:
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no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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24393
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Identificador Único:
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D006010
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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